¿Qué es el asesoramiento genético?

Los trastornos genéticos, o trastornos hereditarios, pueden transmitirse de padres a hijos a través de los genes. Si alguna vez ha sentido curiosidad acerca del riesgo de contraer, o transmitir, un trastorno debido a sus antecedentes médicos familiares, entonces debe hablar con un asesor genético.

Según la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos, estos profesionales médicos pueden desempeñar una función fundamental en su itinerario asistencial. Los asesores genéticos pueden reunirse con usted antes y después de que le realicen pruebas genéticas para determinar su riesgo de contraer un trastorno genético o de transmitir un trastorno a su hijo.

Los asesores genéticos pueden hacer lo siguiente:

• Solicitar pruebas genéticas.
• Evaluar antecedentes familiares e historias clínicas de trastornos genéticos.
• Revisar estos resultados.
• Brindar asesoramiento sobre cómo comprender los resultados y tomar decisiones acerca de los pasos por seguir.

¿Cuál es el valor del asesoramiento genético?

Según Samantha Neumann, asesora genética de University of Miami Health System, muchas personas primero consultan a un asesor genético como parte de una visita prenatal para determinar los riesgos para su bebé.

Pero el equipo de genética de University of Miami, que hace poco ocupó el puesto número 2 en la nación, se especializa en pacientes de todos los ámbitos de la vida, incluidos futuros padres, niños y adultos.

“Nuestro equipo tiene especialidades que van desde trastornos prenatales hasta trastornos genéticos especializados, como la visión, la pérdida auditiva, la neurogenética, la cardiología y más”, explica Neumann. “Podemos ofrecer asesoramiento para personas que puedan estar en riesgo, así como ofrecer ayuda para niños pequeños o personas adultas con afecciones genéticas con las que otras especialidades no están tan familiarizadas”.

Un asesor genético puede ayudarlo a determinar su riesgo mediante pruebas y la evaluación de antecedentes familiares. “Hay una serie de cosas que entran en juego para proporcionar una evaluación de riesgos”, señala Neumann. “Los análisis de sangre pueden ayudarnos a comprender el tipo de transmisión hereditaria de un trastorno. Con los antecedentes familiares, a veces tenemos que investigar un poco más. Si podemos evaluar activamente a otros miembros de la familia, podemos tener un panorama más claro de los riesgos de una persona”.

Asesores genéticos de University of Miami Health System

Quizás el papel más importante de un asesor genético es ser su guía.

Es quien lo ayuda a tomar decisiones difíciles o a procesar las noticias difíciles. “Es realmente una combinación de informar a los pacientes y ayudarlos a tomar una decisión informada”, dice ella. “No les decimos que hagan esto o aquello. En cambio, les ofrecemos las opciones a, b o c. Algunas personas ya saben cuál es la mejor decisión para ellos. Aún así, en otras situaciones, como en el caso de las pruebas presintomáticas para detectar enfermedad de Huntington, tenemos que ofrecer orientación para ayudarlos a tomar la mejor decisión”.

Neumann dice que el objetivo final es brindar al paciente la información y la educación que necesita para el futuro. Cuando un paciente sabe lo que podría suceder y elabora un plan para manejarlo, puede estar mejor preparado para enfrentar los desafíos potenciales. “Las noticias no son del todo malas: también hay muchas buenas noticias”, dice Neumann. “Basándonos en los antecedentes de una persona, podemos ayudarla a analizar sus riesgos y armar un plan”.

Nadie tiene antecedentes familiares perfectos.

Las personas a menudo piensan en el asesoramiento genético como un área médica específica para quienes quieren ser padres o personas con grandes antecedentes de trastornos genéticos. Neumann dice que el valor de los servicios de su equipo puede extenderse mucho más allá.

“Todos pueden beneficiarse de una visita a un asesor genético”, dice. “Nadie tiene antecedentes familiares perfectos”. Incluso si uno no proviene de una familia con antecedentes de problemas genéticos, le resultará beneficioso conocer sus riesgos”.

Wyatt Myers es escritor colaborador de UMiami Health News.

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